Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve oksijenin taşınmasından sorumlu olan bir proteindir.

Talasemide, hemoglobinin yapısında bozulma olduğu için kırmızı kan hücreleri normal şekilde çalışamaz ve oksijen taşıma kapasiteleri azalır. Bu durum, kansızlık, sarılık, dalak büyümesi ve diğer sağlık sorunlarına yol açabilir.

Talasemi, iki ana türe ayrılır:

Talasemi alfa: Alfa talasemi, alfa globin zincirinin üretiminde bozukluğa neden olan bir hastalıktır. Alfa globin zinciri, hemoglobinin iki zincirinden biridir. Alfa talasemi, beta talasemiye göre daha nadirdir.

Talasemi beta: Beta talasemi, beta globin zincirinin üretiminde bozukluğa neden olan bir hastalıktır. Beta globin zinciri, hemoglobinin diğer zinciridir. Beta talasemi, daha yaygın görülen talasemi türüdür.

Talasemi, kalıtsal bir hastalıktır. Talasemi taşıyıcısı olan ebeveynlerin çocukları, talasemili olma riski taşır.

Talasemi belirtileri, hastalığın şiddetine göre değişebilir. Talaseminin hafif formlarında, belirtiler hiç görülmeyebilir veya çok hafif olabilir.

Talaseminin şiddetli formlarında ise, aşağıdaki belirtiler görülebilir:

Kansızlık: Talaseminin en yaygın belirtisidir. Kansızlık nedeniyle, hastalarda halsizlik, yorgunluk, nefes darlığı, baş dönmesi ve çarpıntı gibi belirtiler görülebilir.

Sarılık: Talasemide, kırmızı kan hücrelerinin parçalanması sonucu vücutta fazla miktarda bilirubin birikir. Bilirubin, sarı bir pigmenttir ve ciltte, gözlerde ve mukozalarda sarılık görünümüne neden olur.

Dalak büyümesi: Dalak, kanın filtrelenmesine yardımcı olan bir organdır. Talasemide, dalak aşırı büyüyebilir ve bu durum, kansızlığa neden olabilir.

Kemik ve diş sorunları: Talasemide, kemiklerde ve dişlerde zayıflama ve şekil bozuklukları görülebilir.

Enfeksiyonlara yatkınlık: Talasemide, bağışıklık sistemi zayıflayabilir ve bu durum, enfeksiyonlara yatkınlık artırır.

Talasemi tanısı, kan testleri ve genetik testler ile konulabilir.

Talasemi tedavisinde, hastalığın şiddetine göre farklı yöntemler uygulanabilir.

Kan transfüzyonları: Talaseminin en yaygın tedavisidir. Kan transfüzyonları, kansızlığın giderilmesine yardımcı olur.

Demir şelasyon tedavisi: Talasemide, kan transfüzyonları nedeniyle vücutta demir birikebilir. Demir şelasyon tedavisi, demir birikimine bağlı komplikasyonları önlemeye yardımcı olur.

Gen tedavisi: Talaseminin kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, gen tedavisi ile hastalığın tedavisi için çalışmalar devam etmektedir.

Talasemi, yaşam boyu süren bir hastalıktır. Talasemi tedavisi, hastalığın belirtilerini kontrol altına almaya ve komplikasyonları önlemeye yardımcı olur.