Herediter Anjioödem (HAE), cilt ve mukoza zarlarında ani ve şiddetli şişmelere neden olan nadir bir kalıtsal hastalıktır. Şişmeler genellikle yüz, boğaz, dil, el, ayak, genital bölge ve bağırsaklarda görülür. HAE, yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyebilen ve hatta ölüme neden olabilen ciddi bir hastalıktır.
Herediter Anjioödem Nasıl Anlaşılır?
HAE'nin belirtileri genellikle ani ve şiddetlidir. Şişmeler genellikle birkaç saat içinde gelişir ve kendiliğinden geçer. Ancak, bazı durumlarda şişmeler birkaç gün veya hafta sürebilir. HAE'nin belirtileri şunlardır:
- Yüz, boğaz, dil, el, ayak, genital bölge ve bağırsaklarda şişme
- Nefes alma güçlüğü
- Konuşma güçlüğü
- Ağrı
- Bulantı ve kusma
- İshal
HAE'nin tanısı genellikle kişinin tıbbi öyküsü ve fizik muayenesi ile konulur. Şişmenin yeri ve şekli, şişmenin hızlı ilerlemesi ve şişmenin eşlik eden belirtileri HAE'yi düşündürebilir. Tanıyı doğrulamak için bazı testler yapılabilir. Bu testler şunları içerir:
- Anjioödem için genetik test
- Kan testleri
- Cilt testleri
Herediter Anjioödem Neden Olur?
HAE, C1 esteraz inhibitör (C1-INH) adı verilen bir proteinin eksikliği veya işlev bozukluğundan kaynaklanır. C1-INH, vücudun bağışıklık sisteminin kontrolünde önemli bir rol oynar. C1-INH eksikliği veya işlev bozukluğu, bağışıklık sisteminin aşırı aktif olmasına ve anjioödeme neden olan maddelerin salınmasına neden olur.
HAE, otozomal dominant olarak kalıtılır. Bu, her iki ebeveynden de bir kopyadaki mutasyonlu gen nedeniyle ortaya çıktığı anlamına gelir. Her 25.000 kişiden biri HAE'ye sahiptir.
Herediter Anjioödem Tehlikeli midir?
HAE, yaşamı tehdit eden bir hastalıktır. Şişmeler, nefes almayı ve konuşmayı zorlaştırabilir. Bu, oksijen eksikliğine ve hatta ölüme neden olabilir. HAE'li kişiler, şişmelerin ciddileşmesini önlemek için tedaviye ihtiyaç duyar.
Herediter Anjioödem Ne Tetikler?
HAE'yi tetikleyen bazı faktörler şunlardır:
- Travma
- Stres
- İlaçlar
- Hormonal değişiklikler
- Bazı yiyecekler ve içecekler
Herediter Anjioödem Tedavisi
HAE'nin tedavisi, şişmelerin önlenmesi ve kontrol altına alınmasına odaklanır. Şişmeleri önlemek için kullanılan ilaçlar şunlardır:
- C1-INH preparatları
- Antihistaminikler
- Kortikosteroidler
Sıkışan hava yollarını açmak için adrenalin enjeksiyonu gerekebilir. Şişmeler kontrol altına alındıktan sonra, şişmenin nedenini belirlemek için çalışmalar yapılabilir. Bu çalışmalar, hastanın gelecekteki şişmelerini önlemeye yardımcı olabilir.
Herediter Anjioödemli Hastalara Yönelik Tavsiyeler
Herediter Anjioödemli hastalara yönelik bazı tavsiyeler şunlardır:
- Tetikleyici faktörlerden kaçının.
- Her zaman yanınızda C1-INH preparatı bulundurun.
- Şişmelerin belirtilerini erken fark edin ve tedaviye hemen başlayın.
- Düzenli olarak doktorunuzla kontrollerinizi yaptırın.
Herediter Anjioödem, yaşamı tehdit edebilen ciddi bir hastalıktır. Şişmeleri önlemek ve kontrol altına almak için tedaviye ihtiyaç duyar. Herediter Anjioödemli hastalar, belirtileri erken fark etmek ve tedaviye hemen başlamak için dikkatli olmalıdır.
